Merkmale In Der Schwangerschaft Für Down Syndrom

Viele werdende Eltern sind besorgt über die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes. Eine der Sorgen kann das Down-Syndrom (Trisomie 21) sein. Die pränatale Diagnostik bietet verschiedene Möglichkeiten, das Risiko für ein Down-Syndrom beim Fötus abzuschätzen oder zu bestätigen. Dieser Artikel soll Ihnen einen Überblick über die verschiedenen Merkmale und Untersuchungsmethoden geben, die im Zusammenhang mit Down-Syndrom in der Schwangerschaft relevant sind.

Untersuchungsmethoden in der Schwangerschaft

Es gibt zwei Haupttypen von pränatalen Tests: Screening-Tests und diagnostische Tests. Screening-Tests schätzen das Risiko für ein Down-Syndrom ein, geben aber keine definitive Diagnose. Sie sind nicht-invasiv und bergen in der Regel kein Risiko für das Kind. Diagnostische Tests hingegen liefern eine definitive Antwort, ob das Kind das Down-Syndrom hat. Sie sind jedoch invasiv und bergen ein geringes Risiko für Komplikationen wie eine Fehlgeburt.

Screening-Tests

Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es kombiniert eine Ultraschalluntersuchung mit einer Blutuntersuchung der Mutter. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Nackentransparenz (Nackenfalte) des Fötus gemessen. Eine verdickte Nackenfalte kann auf ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom hinweisen. Die Blutuntersuchung misst zwei Hormone: freies Beta-hCG und PAPP-A (Pregnancy-associated Plasma Protein A). Abweichende Werte dieser Hormone können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko hinweisen. Die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung und der Blutuntersuchung werden zusammen mit dem Alter der Mutter in eine Wahrscheinlichkeitsrechnung einbezogen. Das Ergebnis wird als Risikowert dargestellt, z.B. 1:500 (eins zu fünfhundert). Ein Wert unterhalb eines bestimmten Grenzwertes (z.B. 1:250) gilt als erhöhtes Risiko und kann Anlass für weitere diagnostische Untersuchungen sein.

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Der NIPT ist ein relativ neuer Bluttest, der ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Er analysiert zellfreie fetale DNA, die sich im Blut der Mutter befindet. Der NIPT kann das Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) mit hoher Genauigkeit bestimmen. Einige NIPTs können auch Informationen über das Geschlecht des Kindes und andere Chromosomenstörungen liefern. Der NIPT ist kein diagnostischer Test. Ein auffälliges Ergebnis muss durch einen invasiven Test bestätigt werden.

Zweittrimester-Screening (Triple-Test/Quadruple-Test)

Das Zweittrimester-Screening wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es ist ein Bluttest der Mutter, der verschiedene Hormone misst. Der Triple-Test misst AFP (Alpha-Fetoprotein), hCG und freies Östriol. Der Quadruple-Test misst zusätzlich Inhibin A. Abweichende Werte dieser Hormone können auf ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen sowie Neuralrohrdefekte hinweisen. Auch hier wird das Ergebnis als Risikowert dargestellt. Dieses Screening wird heutzutage seltener durchgeführt, da der NIPT eine höhere Erkennungsrate hat.

Diagnostische Tests

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta (Chorionzotten) entnommen. Die Zellen werden dann auf Chromosomenstörungen untersucht. Die CVS kann entweder transabdominal (durch die Bauchdecke) oder transvaginal (durch die Vagina) durchgeführt werden. Die CVS bietet eine frühe definitive Diagnose, birgt aber ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt (ca. 0,5-1%).

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Amniozentese wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird eine kleine Menge Fruchtwasser mit einer Nadel durch die Bauchdecke entnommen. Die Zellen im Fruchtwasser werden dann auf Chromosomenstörungen untersucht. Wie die CVS liefert die Amniozentese eine definitive Diagnose, birgt aber ebenfalls ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt (ca. 0,25-0,5%).

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

Die Chordozentese wird seltener durchgeführt und in der Regel erst nach der 18. Schwangerschaftswoche. Dabei wird Blut aus der Nabelschnur entnommen. Diese Untersuchung wird hauptsächlich durchgeführt, wenn die Ergebnisse anderer Tests unklar sind oder wenn eine schnelle Diagnose erforderlich ist. Sie birgt ein höheres Risiko für Komplikationen als die CVS oder Amniozentese (ca. 1-2%).

Merkmale im Ultraschall

Neben der Messung der Nackentransparenz können im Ultraschall weitere Merkmale festgestellt werden, die auf ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom hinweisen können. Es ist wichtig zu betonen, dass diese Merkmale *keine* definitive Diagnose darstellen, sondern lediglich Hinweise geben können.

Häufigere Ultraschallmarker

• Verdickte Nackentransparenz (NT): Wie bereits erwähnt, ist dies einer der wichtigsten Marker im Ersttrimester-Screening.
• Fehlen des Nasenbeins: Bei einigen Föten mit Down-Syndrom ist das Nasenbein im Ultraschall nicht sichtbar.
• Verkürzter Oberarmknochen (Humerus) oder Oberschenkelknochen (Femur): Diese Knochen können bei Föten mit Down-Syndrom kürzer sein als erwartet.
• Echogener Darms: Der Darm erscheint im Ultraschall heller als normal.
• Pyektasie der Nieren (Nierenbeckenerweiterung): Die Nierenbecken sind leicht erweitert.
• Herzfehler: Föten mit Down-Syndrom haben häufiger Herzfehler.

Weniger häufige Ultraschallmarker

• Echogener Fokus im Herzen: Ein heller Fleck im Herzen.
• Choroidplexuszysten: Kleine Zysten im Gehirn.
• Sandalaenfüsse: Vergrösserter Abstand zwischen Grosszehe und zweiter Zehe.

Es ist wichtig zu verstehen, dass das Vorhandensein eines oder mehrerer dieser Marker nicht bedeutet, dass das Kind definitiv das Down-Syndrom hat. Viele gesunde Kinder weisen ebenfalls einzelne dieser Merkmale auf. Das Vorhandensein mehrerer Marker erhöht jedoch die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom.

Was tun bei einem erhöhten Risiko?

Wenn die Ergebnisse eines Screening-Tests auf ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom hindeuten, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt oder einer genetischen Beratungsstelle zu sprechen. Diese können Ihnen helfen, die Ergebnisse zu interpretieren und die verschiedenen Optionen für weitere Untersuchungen zu besprechen. Die Entscheidung für oder gegen weitere diagnostische Tests liegt letztendlich bei Ihnen.

Ein positives Ergebnis eines Screening-Tests kann sehr beunruhigend sein. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es sich nur um eine Risikoeinschätzung handelt und nicht um eine definitive Diagnose. Viele Paare entscheiden sich für eine diagnostische Untersuchung, um Gewissheit zu erlangen. Andere Paare lehnen weitere Untersuchungen ab und entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft fortzusetzen, unabhängig vom Ergebnis. Die Entscheidung ist sehr persönlich und sollte in Ruhe und nach ausführlicher Beratung getroffen werden.

Unabhängig von Ihrer Entscheidung ist es wichtig, sich gut zu informieren und sich von Ihrem Arzt und anderen Fachleuten unterstützen zu lassen. Es gibt viele Ressourcen für Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom erwarten oder bereits haben. Diese Ressourcen können Ihnen helfen, sich auf die Herausforderungen und Freuden vorzubereiten, die mit der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom verbunden sind.

Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel dient nur zu Informationszwecken und ersetzt keine professionelle medizinische Beratung. Bitte sprechen Sie immer mit Ihrem Arzt oder einer anderen qualifizierten medizinischen Fachkraft, wenn Sie Fragen oder Bedenken bezüglich Ihrer Gesundheit oder der Gesundheit Ihres Kindes haben.

Zusammenfassend lässt sich sagen: Die pränatale Diagnostik bietet verschiedene Möglichkeiten, das Risiko für ein Down-Syndrom beim Fötus abzuschätzen oder zu bestätigen. Screening-Tests schätzen das Risiko ein, während diagnostische Tests eine definitive Antwort liefern. Ultraschalluntersuchungen können verschiedene Merkmale aufzeigen, die auf ein erhöhtes Risiko hinweisen können. Die Entscheidung für oder gegen weitere Untersuchungen ist sehr persönlich und sollte in Ruhe und nach ausführlicher Beratung getroffen werden. Es ist wichtig, sich gut zu informieren und sich von Fachleuten unterstützen zu lassen.